A primeira descodificação da evolução genética de um cancro da mama, realizada no Canadá por uma equipa de investigadores dirigida pelo português Samuel Aparício, foitema de capa da revista científica Nature e marcou o ano entre a comunidade científicaportuguesa.

Foram descodificadas neste trabalho as três mil milhões de letras da sequência de ADN de um carcinoma lobular metastático, que constitui 10 por cento de todos os cancros damama, e descobertas as mutações, ou "erros de ortografia", que causam a disseminação do cancro.

"Nunca pensei que assistiria a isto na minha vida", declarou em Outubro Samuel Aparício, chefe do programa de investigação de cancro da mama da BC Cancer Agency, em Vancouver, na Colômbia Britânica, num vídeo de apresentação do estudo (http://vimeo.com/69 50797).

"Conseguimos descodificar pela primeira vez na história humana o livro secreto de umcancro da mama", acrescentou. "É um ponto de viragem na nossa capacidade de compreender as causas do cancro da mama e de desenvolver medicinas personalizadas para os nossos pacientes".

Na sua perspectiva, "o número de portas que agora se podem abrir à investigação futura é considerável", o que prenuncia o desenvolvimento de novos alvos de tratamento eterapias para o cancro da mama.

Em parceria com o Centro de Ciências do Genoma da mesma agência de investigação oncológica canadiana, a equipa de Samuel Aparício usou a última geração de tecnologiade sequenciação de ADN, mais rápida e menos dispendiosa, para estudar a evolução de um tumor lobular da mama num intervalo de nove anos.

Dessa forma, encontraram 32 mutações no tumor metastático e procuraram quantasdelas estavam presentes no tumor original. O resultado foi que apenas cinco estavam nas células do tumor inicial, revelando-as como as causadoras do desencadear da doença. Os cientistas desconheciam que essas cinco mutações desempenhassemum papel no cancro.

Descobriram também que nem todas as células do cancro original eram as mesmas nemtinham as mesmas mutações, o que, para Samuel Aparício, é muito relevante para os estudos futuros.

"Sabemos agora que o cancro é uma comunidade de células com mutações diferentes e isso é importante para saber como surge a resistência aos fármacos e como usamos marcadores para dirigir os tratamentos dos pacientes", afirmou.

Segundo Marco Marra, director do Centro de Ciências do Genoma da BC Cancer Agency, "enquanto foram necessários muitos anos e imenso dinheiro para estabelecer o primeiro genoma humano em 2001, esta descoberta demorou apenas algumas semanas e teve um custo muito inferior".

Desde que o genoma humano foi sequenciado pela primeira vez no âmbito de um projecto de quase três mil milhões de dólares, o seu preço tem vindo a baixar significativamente, ao ponto de uma equipa da Universidade de Stanford (EUA) ter anunciado este Verão que sequenciou o genoma de um dos seus investigadores, StephenQuake, por 50 mil dólares.

O estudo agora publicado foi financiado pela BC Câncer Foundation, o braço para angariação de fundos da BC Câncer Agency, que investiu mais de 15 milhões de dólares na investigação desenvolvida pela instituição.

Samuel Aparício é doutorado em Genética do Desenvolvimento pela Universidade de Cambridge (Reino Unido, 1995) e dirige o programa de Oncologia Molecular e Cancroda Mama da BC Cancer Research Centre desde 2005.

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